Синдром денди уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера

Синдром (аномалия, мальформация) Денди-Уокера является достаточно тяжелым пороком развития нервной системы, заключающимся в недоразвитии некоторых путей оттока спинномозговой жидкости (отверстия Люшка и Мажанди) по желудочковой системе головного мозга. В результате могут развиваться кистозные расширения желудочковой системы, гидроцефалия, недостаточное развитие мозжечка.

Данное заболевание названо в честь Уолтера Эдварда Денди и Эрла Уокера, двух нейрохирургов, независимо друг от друга описавших данную аномалию развития в первой половине двадцатого века (1921, 1944 год соответственно).

Информация для врачей. Синдром Денди-Уокера по МКБ 10 кодируется в рубрике аномалии развития под шифром Q03.1 (атрезия отверстий Мажанди и Люшка). В синдромальной части диагноза можно указать наличие и выраженность проявлений.

Причины

Причины развития всех врожденных аномалий развития заключаются в вероятных перенесенных инфекциях матерью во время беременности (корь, краснуха и т.д.), употреблении токсических веществ во время беременности (никотин, алкоголь, наркотики), внутриутробной травме, генетических нарушениях. Данный синдром нередко сочетается с пороками мочеполовой системы.

Симптомы

У детей: Симптомы развиваются, как правило, при выраженном перекрытии отверстий Мажанди и Люшка. Развивается гидроцефалия и характерные для нее симптомы – головные боли, атаксия, ребенок часто и долго кричит, может промахиваться мимо игрушек. Также на себя могут обратить внимание пульсация родничка и, в крайнем случае, общее увеличение размеров черепа за счет его мозговой части. Также может иметь место умственная отсталость, моторные нарушения за счет недоразвития мозжечка.

У взрослых: При отсутствии проявлений в детском возрасте протекает сравнительно легко. Однако не исключено медленное, но неуклонное развитие гидроцефалии. Тогда будут развиваться головные боли, головокружения, возможно поражение черепно-мозговых нервов.

Диагностика

Диагностика синдрома Денди-Уокера на современном этапе развития нейровизуализационных методик исследования не представляет большой трудности. Проводится МРТ или МСКТ-миелография с использованием контрастного вещества, которое вводится при помощи пунктирования ликворных пространств.

МРТ исследование позволяет проводить даже внутриутробную диагностику при беременности, если скрининговое УЗИ-исследование выявило расширение мозгового черепа плода.

У детей скрининговым методом можно считать эхоэнцефалографию. В некоторых случаях необходимо дифференцировать диагноз с ретроцеребеллярными кистами и другими кистозными изменениями головного мозга, особенно в старшем возрасте.

Лечение и прогноз жизни

При малых проявлениях синдрома используют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специальных диуретиков – диакарба, триампура. Помимо борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).

Тяжелое прогрессирующее состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует масса вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока. Нередко проводится шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.

Прогноз для жизни и трудоспособности при синдроме Денди-Уокера в большинстве случаев благоприятный.

Что такое синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера – это врожденное серьезное заболевание головного мозга, которое характеризуется аномалиями в развитии некоторых его отделов, в частности, мозжечка и четвертого желудочка. Недуг, по своей сути, выявляется еще на стадии беременности матери, а значит, этимологическая природа его может заключаться в патологиях, возникающих в процессе внутриутробного развития плода.

Синдром не слишком сильно распространен. Очень многие случаи заболевания протекают одновременно с развитием гидроцефалии головного мозга, которое также определяется еще тогда, когда плод находится в утробе. Также такой ребенок сильно подвержен риску появлению кистозных и опухолевых образований.

Синдром проявляется в недоразвитости уже на ранней стадии развития малыша мозжечка и спинномозговых каналов, которые обеспечивают циркуляцию ликвора (спинномозговой жидкости). Ликвор, как известно, вырабатывается в четвертом желудочке. При недостаточном развитии спинномозговых каналов и отверстий для нормальной циркуляции жидкости вырабатывающийся ликвор остается на месте, в четвертом желудочке. Такие “запасы” сразу же начинают вредить головному мозгу, оказывая давление на ближайшие ткани, что внешне проявляется в головных болях.

Кисты и гидроцефалия ведут к повышению внутричерепного давления (гипертензии), что изначально сказывается на качестве жизни ребенка.

Исторический факт

Синдром был впервые изучен и исследован Денди в 1914 году. В ходе этих исследований были описаны разнообразные морфологические изменения, происходящие в головном мозге.

Уже в середине двадцатого века изучение аномалии другими учеными дали понять, что при синдроме имеет место четкие развивающиеся патологии, такие, как кистозные образования, агенезия червя мозжечка, протекание синдрома наряду с гидроцефалией, врожденный характер, говорящий о том, что аномалия возникает вследствие причин, возникающих внутриутробно.

Причины

К несчастью, даже современная медицина не может досконально изучить процессы, способствующие появлению данной патологии, следовательно, первопричина синдрома Денди-Уокера доселе неизвестна. Однако существует множество факторов риска, которые появляются в процессе внутриутробного развития плода и влияют на возникновение аномалии мозжечка и ликворных каналов:

1. внутриутробная инфекция, особенно на начальном этапе беременности;
2. вирусы, которые перенесла беременная женщина (например, герпес);
3. эндокринные нарушения беременной матери, к примеру, сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, гормональные сбои;
4. краснуха, перенесенная во время беременности;
5. вредные привычки – употребление спиртного, курение, наркотические вещества;
6. наследственная предрасположенность;
7. агенезия (полное изначальное отсутствие) мозолистого тела головного мозга;
8. окклюзионная патология в области ликворопроводящих каналов, которая нарушает доставку питательных веществ для мозга.

Стоит отметить, что в случае синдрома Денди-Уокера генетическая составляющая крайне редко влияет на ее появление, в отличие от других разнообразных патологий, происходящих в головном мозге.

Если в процессе УЗИ врач видит, что плод развивается аномально и высок риск развития синдрома Денди – Уокера, он рекомендует женщине прервать беременность.

Симптомы

Синдром Денди-Уокера у взрослых и у детей проявляет себя несколько по-разному, но, тем не менее, симптоматическую картину можно считать одной и той же.

Итак, при синдроме характерны следующие проявления:

1. ямка в затылочной части головы;
2. увеличенные размеры окружности головы (при гидроцефалии данный симптом носит выраженный характер);
3. повышенная напряженность мышц, возникновение их гипертонуса;
4. нарушение координации движений (оно не носит атаксический характер, характеризующийся беспорядочностью и хаотичностью, но движения при синдроме нечеткие и порой размашистые);
5. мимические нарушения, неконтролируемые подергивания лицевых мышц, нистагм;
6. судороги и тремор, особенно при синдроме Денди – Уокера у взрослых;
7. умственные отклонения, нарушение внимания, интеллектуального развития;
8. дефекты речи;
9. частые психические и эмоциональные расстройства;
10. нарушение ритма сердцебиения.

Формы

У синдрома Денди-Уокера медицина выделяет несколько форм в зависимости от критериев.

Например, ученые говорят о том, что существует полный и неполный вид синдрома. Полный тип характеризуется полным недоразвитием какой-либо части головного мозга или ее отсутствием. Неполный вид проявляется в виде частичного недоразвития мозжечка, четвертого желудочка и спинномозговых каналов.

Также некоторые ученые выделяют детский синдром и синдром у взрослых, правда, это решение является несколько спорным, поскольку протекание и этимология синдрома Денди-Уокера не зависит от возраста. Но при этом с течением времени патология, действительно, может вызывать зарождение других заболеваний, связанных с функционированием центральной нервной системы.

Наконец, в медицине принято разграничивать синдром Денди-Уокера с гидроцефалией, протекающей наряду с синдромом, и без нее. Это влияет на выраженность и тяжесть некоторых симптомов.

Диагностика

Как уже было сказано, медицина имеет возможности диагностировать синдром Денди-Уокера у плода еще в процессе его внутриутробного развития. Если же необходима диагностика у уже родившегося малыша, то врач прибегает к опросу родителей на предмет проявивших себя симптомов.

Далее невролог производит осмотр ребенка на предмет мимических, двигательных нарушений, нистагма.

Для точной постановки диагноза доктор обычно направляет ребенка на процедуру МРТ или КТ, с помощью них можно проследить степень увеличения головы, кистозные образования, наличие гидроцефалии.

Лечение

Прогноз заболевания благоприятен при условии своевременного вмешательства врачей. На ранних стадиях они часто прибегают к операции, в ходе которой искусственно создаются новые каналы для ликвора.

При легких степенях болезни доктор обычно назначает лекарства для снижения выраженности симптомов, например, диуретики.

При запущенности, пренебрежении советами врачей ребенок на всю жизнь может получить серьезные умственные и психические отклонения от нормы.

Синдром Денди-Уокера

Медицинский эксперт статьи

Синдром Денди-Уокера является редким и довольно тяжелым пороком развития мозжечка и четвертого желудочка. Он считается врожденной аномалией у детей и распространен с частотой 1:25000. Этот порок характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки. Синдрому могут сопутствовать множественные аномалии других органов, но главными можно считать 3 выше перечисленные. Примерно 70-90% пациентов имеют гидроцефалию, которая часто развивается сразу после рождения. К счастью, патологию можно увидеть еще на этапе беременности.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Причины синдрома Денди-Уокера

К сожалению, даже современная медицина не может пока с уверенностью ответить на вопрос, какие причины приводят к развитию синдрома Денди-Уокера. Безусловно, есть некоторые факторы риска, которые в том или ином случае могут привести к внутриутробным порокам. Для формирования этой аномалии немаловажную роль играют:

1. Вирусные заболевания, которые мать переносит во время беременности (особенно следует остерегаться инфекций на первых трех месяцах).
2. Цитомегаловирусная инфекция.
3. Краснуха.
4. Сахарный диабет или другие болезни, связанные с нарушением обмена веществ, у будущей матери.

Довольно часто разнообразные патологии плода во время внутриутробного развития появляются у женщин, которые страдают на алкоголизм или наркоманию. В большинстве случаев именно у подобных матерей рождаются дети с синдромом Денди-Уокера. Если во время УЗИ врач видит, что плод развивается аномально, он рекомендует прервать беременность. В очень редких случаях синдром Денди-Уокера развивается по наследственным причинам.

[5], [6], [7], [8], [9]

Патогенез

Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в 1914 году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока.

Исследования Д’Агостино в 1963 году и Харта в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уолкера, а именно:

1. Полная или частичная агенезия червя
2. Кистозная дилатация четвертого желудочка
3. Увеличение задней черепной ямки с восходящим перемещением боковых придаточных пазух носа и мозжечка.

Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.

Классически, кистозные пороки задней черепной ямки разделены на синдром Денди-Уокера, вариант Денди-Уокера, мега цистерна магна, киста паутинной оболочки задней черепной ямки, — именно эти порока составляют комплекс Денди-Уокера.

Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.

Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка (третий и четвертый) с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга. Вследствие нарушения ликворооттока происходит образование ликворного кистозного образования в задней черепной ямке и обструктивной гидроцефалии в результате вторичной кистозной дилатации четвертого желудочка (70-90% случаев).

Ассоциированные с аномалией Денди-Уокера пороки развития центральной нервной системы (70% случаев):

• Дисгенезия мозолистого тела (20-25%).
• Липома мозолистого тела.
• Голопрозэнцефалия (25%).
• Порэнцефалия.
• Дисплазия поясной извилины (25%).
• Шизэнцефалия.
• Полимикрогирия / гетеротопия серого вещества (5-10%).
• Мозжечковая гетеротопия.
• Затылочное энцефалоцеле (7%).
• Микроцефалия.
• Дермоидная киста.
• Пороки развития долек мозжечка (25%).
• Пороки развития нижнего оливарного ядра.
• Гамартома в сером бугре.
• Сирингомиелия.
• Деформация Клиппеля-Фейля.
• Spina bifida.

Другие редко встречающиеся ассоциированные пороки развития ЦНС (20-33% случаев):

• Орофациальные деформации и нёба (6%).
• Полидактилия и синдактилия.
• Аномалии развития сердца.
• Аномалии мочевыводящих путей (поликистоз почек).
• Катаракта сетчатки, дисгенезия сосудистой оболочки, колобома.
• Гемангиома на лице.
• Гипертелоризм.
• Синдром Меккеля-Грубера.
• Нейрокожный меланоз.

[10], [11]

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

[12], [13]

Первые признаки

1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
2. Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
3. Атрофия полушарий мозжечка.
4. Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
5. Гидроцефалия разной степени.

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

[14], [15], [16]

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

[17], [18], [19]

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

1. Размеры головы постепенно увеличиваются.
2. Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
3. Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
4. Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
5. Частые припадки с судорогами.
6. Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
7. Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.