Тромбофилия: какие анализы сдавать?

Тромбофилия — это патологическое состояние системы кровеносных сосудов, которое возникает на фоне нарушения состава и свойств крови, в результате чего могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Причинами данного заболевания могут быть:

  • генетическая патология клеток;
  • приобретенная патология клеток;
  • пороки свертывающей системы крови.

В развитии наследственной тромбофилии участвуют гены факторов свертывания крови, фибринолиза, ферментов, которые контролируют обмен фолиевой кислоты. Если в данном обмене возникают нарушения, это приводит к атеросклеротическим и тромботическим поражениям сосудов, нарушению фолатного цикла.

  • Гематогенная тромбофилия – самый опасный вид, особенно для беременных.
  • Сосудистая – атеросклероз, васкулит.
  • Гемодинамическая, связанная с нарушением в системе кровообращения.

Значение анализа

Современный анализ на тромбофилию дает возможность установить врожденный характер склонности к тромбозу. В качестве диагностических тестов, как правило, применяют варианты, основой которых является ПЦР (полимеразная цепная реакция). Оптимизированная пцр тромбофилия – лабораторный тест, который обладает специфичностью, чувствительностью, воспроизводимостью.

Анализ на генетическую тромбофилию дает возможность на раннем этапе выявлять группу риска, вносить соответствующие коррективы в лечение. Сдать анализы в Москве можно в клинике Медгород.

Полиморфизм генов не обязательно приводит к состоянию болезни, в большинстве случаев нужны провоцирующие факторы:

  • хирургическое вмешательство,
  • иммобилизация,
  • беременность,
  • послеродовый период,
  • опухоли,
  • последствия травмы и т.д.

В качестве материала для исследования берется щечный (буккальный) эпителий, венозная кровь на тромбофилию.

Как правило, обследование на тромбофилию специальной подготовки не требует.

Тромбофилия и беременность

Для женщины при наличии тромбофилии важно планирование беременности, чтобы с помощью профилактики уменьшить риск развития тромбозов. Если анализ на тромбофилию при беременности подтвердил диагноз, то курс терапии назначается гинекологом, генетиком и геммологом. Обычно, это: медикаментозная терапия, диета и режим.

Расшифровка заключения, выдаваемого пациенту после сдачи теста, содержит:

  • перечень генов предрасположенности, включенных в анализ крови на тромбофилию;
  • выявленные случаи мутаций и полиморфизма;
  • генотип пациента по каждому генетическому маркеру;
  • аллельный статус генотипа.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии или об ее отсутствии, о степени риска появления тромбоза.

Лаборатория ИНВИТРО гарантирует получение качественных, достоверных результатов исследований, которые выполняются на современном оборудовании специалистами высокого класса.

Анализ на тромбофилию

Нарушение в системе гемостаза, приводящее к образованию тромбов под воздействием провоцирующих факторов, называется тромбофилией.

Носители гена, предрасполагающего к возникновению этого заболевания, могут не чувствовать патологических изменений в организме до возникновения беременности, опухолей, травм, а также приема гормонов.

Наследственные тромбофилии опасны в период беременности.

Риск образования сгустков крови в венах у женщин в положении увеличивается в несколько раз, что обусловлено повышением свертываемости крови.

Анализ при беременности на тромбофилию выступает основной диагностикой при подозрении у женщины в положении этой патологии.

Показания к анализу на тромбофилию при беременности

В целях избежания прерывания беременности и осложнений, анализ показан в следующих случаях:

  1. Наличие у беременной родственников, у которых в результате исследования были выявлены:
  • инфаркт миокарда;
  • тромбоз вен ног;
  • тромбы в артериях легких.
  1. Прерывание беременности более двух раз.
  2. Попытки ЭКО, закончившиеся неудачей.
  3. Прием гормонов.

Что такое генетическая тромбофилия?

Врожденная тромбофилия – это хроническое состояние, обусловленное наследственным фактором.

В этой патологии у человека существует риск образования тромбов и их развитие за пределы повреждения сосудов.

Генетика, отвечающая за образование тромбов, не всегда реализуется в форме тромбоза.

Поэтому врожденная тромбофилия не является отдельным заболеванием: это состояние человеческого организма, при котором повышается риск образования тромбов у пациента в несколько раз по причине нарушения свертываемости крови.

При нормальном функционировании свертываемости крови происходит образование сгустка, перекрывающего сосуд в зоне поражения.

За создание этой преграды отвечают специальные вещества в крови. Кроме того, в ее составе содержатся компоненты, которые предупреждают чрезмерно активное свертывание крови.

И если баланс между этими активными веществами нарушен, налицо генетическая тромбофилия.

Специалисты, занимающиеся изменением состояния организма человека, приводящее к мутации гена, показали статистику.

Чаще всего тромбоз поражает мужчин в возрасте после 60 лет, женщин в состоянии беременности с риском для плода, онкобольных, с заболеваниями обмена веществ, перенесших операции и травмы.

При подозрениях на рассматриваемую патологию, эта категория пациентов обязательно исследуется. Им назначается анализ на генетическую тромбофилию.

Наследственные факторы заболевания связаны с выявлением у пациентов следующих патологий:

  • недостаток антитромбина 3 и протеина С, S;
  • полиморфизм гена протромбина;
  • рекомбинация гена V фактора или Лейдена;
  • мутация рецептора тромбоцитов гликопротеина IIIа;
  • аномалии фибриногена на молекулярном уровне.

Обследование на тромбофилию: симптомы заболевания.

Часто у пациентов с этим диагнозом, лечение начинается несвоевременно. Это обусловлено тем, что многие из страдающих этой патологией, вначале не предъявляют никаких жалоб, что обусловлено длительностью течения патологии.

Только тогда, когда у пациентов обнаруживается наличие тромбов, появляются симптомы. При появлении сгустков крови в артериях, может возникнуть инсульт или приступы коронарной недостаточности у людей молодого возраста.

Если тромб образуется в сосудах плаценты, как вариант – происходит выкидыш.

После венозного поражения вен возникают клинические проявления: боль и тяжесть в нижних конечностях;· отеки;· изменения кожного покрова (трофические язвы).

Как сдавать анализ на тромбофилию?

Для начала необходимо выбрать лабораторию. Тромбофилия в Инвитро – эта лаборатория неплохо зарекомендовала себя среди пациентов и врачей.

Кроме того, можно выделить Гемотест , KDL и т.д. Только после сдачи крови на тромбоциты (анализов), пациентам будет предложена эффективная терапия с назначением препаратов.

В Инвитро от пациентов нужен только паспорт. Анализ делается несколько дней. Его расшифровкой занимается врач.

Анализ на тромбофилию как сдавать? Ответ прост: кровь берется из вены натощак.

Анализ крови на тромбофилию позволяет выявить:

Анализ на наследственную тромбофилию позволит врачу назначить терапию.

Главный метод диагностики

Анализ на тромбофилию выступает важным методом диагностики.

Анализ на врожденную тромбофилию проходит две стадии:

  1. Обнаружение патологии в системе свертываемости крови.
  2. Конкретизация патологии и ее дифференциация при помощи отдельных анализов.

Анализ крови на тромбофилию отмечает увеличение эритроцитов и тромбоцитов, увеличение объема эритроцитов к общему составу крови. Определяется уровень вещества в крови, который разрушает тромбы. Это Д-димер.

При развитии заболевания в крови наблюдается повышение его уровня.

Анализы на тромбофилию включают ряд исследований:

  • АЧТВ – позволят определить уровень активности факторов, отвечающих за свертывание крови.
  • Тромбиновое время – это период образования сгустка в плазме крови.
  • Определение протомбинового индекса.

Исследования на тромбофилию, относящиеся к специфическим анализам:

  • определение показателя волчаночного антикоагулянта;
  • определение уровня специфического белка;
  • определение антифосфолипидных антител;
  • показатель гомоцистеина.

Волчаночный антикоагулянт – это белок специфического типа, выступающий разрушителем мембран сосудистых клеток. Его уровень повышается при аутоиммунных заболеваниях.

Тромбофилия анализ на выявление антифосфолипидных антител, которые также разваливают клеточные мембраны. Их показатель повышен, если у человека присутствует антифосфолипидный синдром. Гомоцистеин.

Повышение этого показателя может говорить о дефиците витамина В, малоподвижном образе жизни и злоупотреблении вредными привычками.

Кроме того, в процессе сдачи анализов на тромбофилию, проводятся генетические исследования.

Они выявляют аномалии в генах свертываемости крови и протромбина. Все анализы позволяют получить пациенту генетический паспорт на тромбофилию.

Клиника центр ЭКО Медицинское учреждение предлагает услуги по ЭКО. Для будущих пациентов, которые борются с бесплодием и рассматриваемым заболеванием, был снят специальный фильм, герои которого – действующие лица.

Проект «Шаг навстречу счастью» позволит не терять надежды в возможности рождения ребенка.

Тромбофилия – что это?

Тромбофилия — это не просто модный диагноз, это новый взгляд на одну из самых частых причин смерти, особенно среди беременных женщин. Ранее подобный диагноз был крайне редким, причина банальна — научно-технический прогресс не позволял проводить исследование мелких молекул и ДНК.

Тромбофилия — это

– состояние повышенной склонности крови к образованию тромбов — сгустков, которые могут полностью или частично перекрывать сосуд и, таким образом, нарушить кровоснабжение органа.

В нормальном состоянии кровь жидкая и свободно течет по сосудам. В результате повреждения сосудистой стенки кровь способна быстро свернутся и залепить «брешь» тромбом.

В крови существует равновесие между факторами системы свертывания крови и оппозиционной им противосвертыващей системой. Взаимодействие между ними очень сложное, ведь самих «участников» коагуляционного и антикоагуляционного каскада несколько десятков.

Виды тромбофилии

Выделяют два вида тромбофилии – наследственную и приобретенную. Подходы к их диагностике и лечению отличаются.

Наследственная тромбофилия

Наследственная или врожденная тромбофилия вызвана мутацией одной или обеих копий генов, кодирующих факторы свертывающей или противосвертывающей систем. Таким образом, ее существование определяется генными настройками организма, вмешиваться в которые врачи еще не умеют. Наследственная тромбофилия сопровождает своего носителя всю жизнь от зачатия.

Если дефектный ген присутствует только на половине генетической информации – то говорят о гетерозиготной форме тромбофилии, а если поражены обе копии – о гомозиготной. Соответственно гомозиготная форма сопряжена с более высоким риском развития тромбозов.

С эволюционной точки зрения тромбофилия была одним из преимуществ – кровь быстрее сворачивалась и кровотечение (в древности одна из основных причин смерти) было короче. Возможно, поэтому у народов Кавказа тромбофильные мутации присутствуют у 50% населения. В современном мире врачи умеют быстро останавливать потери крови, человек живет дольше и к наследственным факторам, все чаще присоединяются приобретенные.

— I тип – недостаток физиологических антикоагулянтов

  • дефицит протеина С
  • дефицит протеина S
  • дефицит антитромбина

— II тип – повышенная активность факторов свертывания крови

  • мутация фактора XIII
  • семейная дисфибриногенемия
  • патология фибринолиза
  • дефицит плазминогена

Отдельной формой наследственных тромбофилий являются врожденные нарушения обмена веществ – повышение уровня гомоцистеина в крови, липопротеина а.

Группа крови также влияет на риск развития тромбоза. II, III и VI группа крови ассоциирована с более высоким риском тромбоза, по сравнению с I группой в связи c более низкими уровнями фактора фон Виллебранда и VIII фактора свертывания крови.

Приобретенная тромбофилия

Приобретенная тромбофилия – результат острых или хронических заболеваний, активирующих факторы свертывания крови или блокирующих противосвертывающую систему.

  • аутоиммунные заболевания – системная красная волчанка, антифосфолипидный синдром
  • опухолевые заболевания – особенно аденокарциномы – опухоли из железистых клеток, представители аденокарцином – рак легкого, рак простаты, рак поджелудочной железы, рак пищевода, толстого кишечника и прямой кишки, рак печени
  • хронические воспалительные заболевания кишечника – неспецифический язвенный колит, болезнь Крона
  • заболевания системы крови – истинная полицитемия, первичная тромбоцитопения (снижение числа тромбоцитов), пароксизмальная ночная гемоглобинурия, серповидно-клеточная анемия
  • болезни почек и нефротический синдром
  • сердечная недостаточность (стадии III-IV)
  • тяжелые заболевания органов дыхания
  • прием гормональных противозачаточных препаратов, эстрогенов, глюкокортикоидов
  • беременность и послеродовый период
  • ожирение, курение, возраст старше 60 лет, варикозное расширение вен

Повышенная склонность к тромбообразованию повышается с возрастом, при длительной обездвиженности, ожирении, сахарном диабете, выявленном волчаночном антикоагулянте.

В половине случаев тромбозов причину установить не удается (идиопатический тромбоз).

Тромбофилия – это состояние, а не заболевание, генетическая склонность.

Тромбоз – результат и последствие тромбофилии, это уже заболевание, которое нужно лечить!

Осложнения

Осложнение тромбофилии – формирование тромба. В зависимости от локализации тромба – в вене или артерии, в легких или печени – и будут развиваться те или иные симптомы. Для тромбофилии характерно развитие тромбозов именно в венах, хотя отмечают склонность к закупорке и артерий (например, инфаркта миокарда).

Расположение тромбозов

  • система глубоких вен нижних конечностей
  • легочная артерия – отходит от сердца и транспортирует венозную кровь в легкие

Симптомы острого тромбоза глубоких вен нижних конечностей

  • острая боль в одной ноге
  • отечность и увеличение окружности (нога не входит в обувь)
  • покраснение или посинение ноги
  • чувство тяжести в ногах

Оторвавшийся тромб из системы вен нижних конечностей может мигрировать и вызвать эмболизацию сосудов легких.

Симптомы тромбоэмболии легочной артерии

  • нарушение дыхания — одышка
  • боль в груди
  • чувство усиленного биения сердца
  • потеря сознания
  • симптомы шока- снижение давления, потеря сознания, потливость, возбужденность с переходом в кому
  • симптомы инфаркта миокарда

Редкие локализации тромбозов

  • венозные сплетения головного мозга
  • тромбоз портальной вены
  • тромбоз печеночной вены
  • тромбоз мезентериальных вен
  • тромбоз почечной вены
  • тромбоз вен верхних конечностей

Осложнением тромбофилии при дефиците протеина С является молниеносная пурпура – тяжелое заболевание новорожденных с массивным некрозом тканей и кровоизлияниями в кожу и внутренние органы. У взрослых диагностируют редко. Сочетанный дефицит тромбофильной мутации протеинов С и S ассоциирован с повышенным риском некроза кожи при лечении варфарином (или другими кумаринами).

При беременности…

Беременность – период особенного риска, а при тромбофилии это утверждение еще более актуально.

При нормальной беременности в 2-3 триместрах повышается активность и/или количество фибриногена, факторов свертывания крови II (протромбин), V (проакцелерин), VII (проконвертин), VIII (антигемофильный глобулин), X (Стюарта-Прауэра) , XIII (фибрин-стабилизирующий фактор), фактор фон Виллебранда. Всю эту армаду пытаются скомпенсировать разведение крови (одновременно со снижением гематокрита), появление плацентарных ингибиторов свертывания, изменения свойств внутренней поверхности сосудов.

У беременных женщин в 6-10 раз выше риск тромбоэмболии, чем у небеременных!

Один случай тромбоза легочной артерии среди 500 родов и одна смерть из 100 000 родов (в западных странах).

Легочная эмболия – основная причина смерти женщины во время беременности.

Врожденная тромбофилия оказывает неблагоприятное влияние на всех периодах развития беременности – от зачатия и ранних сроков, до родов и послеродового периода.

Последствия тромбофилии при беременности

  • привычное невынашивание
  • внутриутробная задержка развития плода
  • мертворождение
  • преэклампсия
  • эклампсия
  • отслоение плаценты
  • HELLP-синдром

Когда проводить анализы на тромбофилию?

  • у прямого кровного родственника выявлена тромбофильная мутация (у матери, отца, сестры, брата, сына или дочери)
  • тромбоз у прямого кровного родственника в молодом возрасте до 50 дет
  • случай тромбирования вены необычной локализации (синусов головного мозга или печени)
  • повторный тромбоз любой локализации
  • тромбоз на фоне приема гормональных противозачаточных препаратов или заместительной гормональной терапии половыми гормонами
  • тромбоз был диагностирован в периоде беременности, родов
  • бесплодие, неудачные попытки ЭКО (IVF)
  • осложненная беременность (текущая или предыдущая)
  • планируемая обширная операция с высоким риском тромбоза

Дополнительные исследования

Список анализов на тромбофилию зависит от того, какой вид тромбофилии хотят выявить, принимаемых препаратов, возраста и сопутствующих заболеваний.

Анализы для диагностики приобретенной тромбофилии включают стандартные анализы свертываемости крови, отображающие «теперешнее состояние» коагуляционных и антикоагуляционных процессов:

Анализы на врожденные тромбофилии

Состоят в исследовании наличия точечной мутации в том или ином гене, кодирующем свертывающий или противосвертывающий фактор методом ПЦР. Лаборатории часто дают этим исследованиям свои названия (генетический риск развития тромбофилии, факторы генетического невынашивания беременности, генетическая тромбофилия, анализ на гены тромбофилии). Проводить все исследования одновременно не стоит.

  • мутация V фактора свертываемости крови проакцелерина (Лейденская мутация)
  • мутация II фактора свертывания крови (протромбина, протромбиновая мутация)
  • мутация МТГФР (MTHFR, метилентетрагидрофолат редуктаза) A1298C (Glu429Ala) и C677T (Ala222Val)

— обязательно дополнить исследованием гомоцистеина

  • SERPINE1 — ингибитор активатора плазминогена 675 4G/5G

Расшифровка

  • мутация не выявлена – норма
  • мутация в гетерозиготной форме (на 50% генетического материала)
  • мутация в гомозиготной форме (на 100% генетического материала)

Направить на анализы может врач любой специальности – терапевт, хирург, гинеколог, генетик, ангиолог, флеболог, но расшифровать должен только гематолог!

Читайте также:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.